Williams sendromu

Williams sendromu
Williams sendromu
Diğer adlar	Williams–Beuren sendromu (WBS)
	Williams sendromu olan bir adam
Uzmanlık	Medikal genetik, pediatri
Belirtiler	Yüzeyde görülen değişiklikler arasında gelişmemiş çene yapısı, zihinsel engellilik, aşırı cana yakınlık, kısa boy yer almaktadır.
Komplikasyon	Kalp sorunları, kanda yüksek kalsiyum
Süre	Ömür boyu
Nedenleri	Genetik
Ayırıcı tanı	Noonan sendromu, fetal alkol sendromu, DiGeorge sendromu
Tedavi	Çeşitli terapi yöntemleri
Prognoz	Kısa yaşam beklentisi
Sıklık	7.500'de 1'den 20.000'de 1'e

Williams sendromu (Williams-Beuren sendromu), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır. Kafatasındaki gelişme duraklamasının sonucu olarak oldukça geniş bir alın vardır. Yabancılara kolay güvenme, geç gelişen dil becerileri, kalp rahatsızlığı, geç gelişen koordinasyon-denge becerisi gibi sonuçlar doğuran nörolojik bozukluktur. Algılama (kognitif) sorunları vardır, psikiyatrik bulgularla karşılaşılabilir. Ses telleri felci nedeniyle ses kabadır. Hasta aktiftir ve mutlu bir görünüm (peri yüzü) ile aşırı dostça davranış sergiler. Uyku sorunları ve zeka geriliği olabilir.

Görülme sıklığı 30.000 doğumda 1'dir. Motor becerileri zor öğrenirler. Sosyal olarak aktiflerdir. Grup aktiviteleri ile gelişme gösterebilirler. Okuma-yazma becerilerini tamamlamakta zorlanırlar, çünkü el-göz koordinasyonu zayıftır. Bu nedenle çok tekrara ihtiyaç duyarlar. Yaşıtlarından daha çok, yaşça büyüklerle iletişim kurarlar, onları taklit ederler. Hafızaları güçlüdür. Düzenli olaylara ilgi duyarlar.

Bulgular

Göz bulguları: Kaşlar birbirine birleşmiştir. Gözler çekiktir. İris mavidir ve yıldız biçimindedir. Şaşılık (strabismus) saptanır.

Kulak bulguları: Kronik otitis media ve sonucunda işitme sorunları görülür.

Yüz ve çene bulguları: Burun basıktır, delikleri yukarı dönüktür. 3 yaşına dek peri yüzü görünümü izlenir. Filtrum uzundur. Yanaklar dolgun, dudaklar kalındır. Ağız açıklığı büyüktür (makrostomi). Ağız çizgisi asimetriktir. Altçene küçüktür (mikrognati). Dişler küçüktür (mikrodonti), mineleri hipoplaziktir. Sürekli dişlerin bazıları eksiktir (hipodonti). Dişlerin kapanışı bozuktur (maloklüzyon).

Kalp-damar bulguları: Ana arterlerde intima ve media kalınlaşması (elastin arteriopathy) vardır. Supravalvüler aorta ve pulmoner damar stenozları görülür. Kalpte septum defektleri, mitral kapak prolapsusu ve orta hipoplazisi/stenozu saptanır. Erişkinlik yaşlarına doğru koroner aterosklerozu ve hipertansiyon başlar. Ansızın gelişen kardiyovasküler kollaps ve ölüm olabilir.

Endokrin patolojiler: Hormon dengesizliklerine bağlı bulgular (hiperkalsemi, hiperkalsüri, hipotiroidi) ve diabetes mellitus saptanır.

Ürogenital sistem: Yaygın üriner sistem anomalileri vardır. Erkeklerde penis küçüktür.

Kas ve kemik bulguları: Kaslar ve eklemler gevşektir, eklem hareketleri kısıtlıdır. Hiperkalsemi ve hiperkalsüri nedeniyle osteoporoz gelişir. Omurga çizgisi bozuktur (kifoskolyoz). Parmak anomalilerine rastlanır.

Öteki bulgular: Fıtıklar (herni) olabilir. Anestezilerde komplikasyon riski yüksektir.

Kaynakça

^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Morris, CA; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K (2013). "Williams Syndrome". GeneReviews. PMID 20301427.
^ ^a ^b Reference, Genetics Home (December 2014). "Williams syndrome". Genetics Home Reference (İngilizce). 20 Ocak 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 22 Ocak 2017. Bu madde, bu kaynaktan alınan kamu malı olan bir metni içermektedir.
^ Riccio, Cynthia A.; Sullivan, Jeremy R.; Cohen, Morris J. (2010). Neuropsychological Assessment and Intervention for Childhood and Adolescent Disorders (İngilizce). John Wiley & Sons. s. 400. ISBN 978-0-470-57033-3.
^ Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). "Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". Journal of Child Psychology and Psychiatry. 49 (6): 576-608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677.
^ Merla G, Howald C, Henrichsen CN; ve diğerleri. (Ağustos 2006). "Submicroscopic Deletion in Patients with Williams-Beuren Syndrome Influences Expression Levels of the Nonhemizygous Flanking Genes". Am. J. Hum. Genet. 79 (2). ss. 332-41. doi:10.1086/506371. PMC 1559497 . PMID 16826523. KB1 bakım: Diğerlerinin yanlış kullanımı (link) KB1 bakım: Birden fazla ad: yazar listesi (link)
^ Schubert C, Laccone F (Kasım 2006). "Williams–Beuren syndrome: determination of deletion size using quantitative real-time PCR". Int. J. Mol. Med. 18 (5). ss. 799-806. doi:10.3892/ijmm.18.5.799. PMID 17016608. 13 Şubat 2012 tarihinde kaynağından arşivlendi4 Mayıs 2014.
^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Martens, M. A.; Wilson, S. J.; Reutens, D. C. (2008). "Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". Journal of Child Psychology & Psychiatry (Review). 49 (6). ss. 576-608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677. KB1 bakım: Birden fazla ad: yazar listesi (link)
^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Ounap K, Laidre P, Bartsch O, et al. Familial Williams-Beuren syndrome. American Journal of Medical Genetics, 80: 491-493, 1998
^ Schubert C. The genomic basis of the Williams-Beuren syndrome. Cellular and Molecular Life Sciences, 66(7):1178-1197, 2009
^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
^ ^a ^b Kanbaş, Erdi. "Williams sendromu". Zicev. 5 Mayıs 2014 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 4 Mayıs 2014.
^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Carrasco X, Castillo S, Aravena T, et al. Williams syndrome: pediatric, neurologic, and cognitive development. Pediatric Neurology, 32(3):166-172, 2005
^ Committee on Genetics. American Academy of Pediatrics: Health care supervision for children with Williams syndrome. Pediatrics, 107:1192–1204, 2001
^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Pober BR, Morris CA. Diagnosis and management of medical problems in adults with Williams-Beuren syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 145C(3):280-290, 2007
^ Axelsson S, Bjornland T, Kjaer I, et al. Dental characteristics in Williams syndrome: a clinical and radiographic evaluation. Acta Odontologica Scandinavica, 61:129–136, 2003
^ Wessel A, Pankau R, Kececioglu D, et al. Three decades of follow-up of aortic and pulmonary vascular lesions in the Williams-Beuren syndrome. American Journal of Medical Genetics, 52: 297-301, 1994

Dış bağlantılar

Williams Sendromu 14 Kasım 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
Williams sendromu 28 Ocak 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.

X/Y bağlantılı

Translokasyonlar

Gonadal disgenezis

Karışık gonadal disgenezis

Diğer

[Mor2013-1] ^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Morris, CA; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K (2013). "Williams Syndrome". GeneReviews. PMID 20301427.

[GHR2014-2] Reference, Genetics Home (December 2014). "Williams syndrome". Genetics Home Reference (İngilizce). 20 Ocak 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 22 Ocak 2017. Bu madde, bu kaynaktan alınan kamu malı olan bir metni içermektedir.

[Ric2010-3] Riccio, Cynthia A.; Sullivan, Jeremy R.; Cohen, Morris J. (2010). Neuropsychological Assessment and Intervention for Childhood and Adolescent Disorders (İngilizce). John Wiley & Sons. s. 400. ISBN 978-0-470-57033-3.

[Mar2008-4] Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). "Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". Journal of Child Psychology and Psychiatry. 49 (6): 576-608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677.

[pmid16826523-5] Merla G, Howald C, Henrichsen CN; ve diğerleri. (Ağustos 2006). "Submicroscopic Deletion in Patients with Williams-Beuren Syndrome Influences Expression Levels of the Nonhemizygous Flanking Genes". Am. J. Hum. Genet. 79 (2). ss. 332-41. doi:10.1086/506371. PMC 1559497 . PMID 16826523. KB1 bakım: Diğerlerinin yanlış kullanımı (link) KB1 bakım: Birden fazla ad: yazar listesi (link)

[pmid17016608-6] Schubert C, Laccone F (Kasım 2006). "Williams–Beuren syndrome: determination of deletion size using quantitative real-time PCR". Int. J. Mol. Med. 18 (5). ss. 799-806. doi:10.3892/ijmm.18.5.799. PMID 17016608. 13 Şubat 2012 tarihinde kaynağından arşivlendi4 Mayıs 2014.

[Martens-7] ^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Martens, M. A.; Wilson, S. J.; Reutens, D. C. (2008). "Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". Journal of Child Psychology & Psychiatry (Review). 49 (6). ss. 576-608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677. KB1 bakım: Birden fazla ad: yazar listesi (link)

[:0-8] ^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Ounap K, Laidre P, Bartsch O, et al. Familial Williams-Beuren syndrome. American Journal of Medical Genetics, 80: 491-493, 1998

[9] Schubert C. The genomic basis of the Williams-Beuren syndrome. Cellular and Molecular Life Sciences, 66(7):1178-1197, 2009

[:1-10] ^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010

[Zicev-11] Kanbaş, Erdi. "Williams sendromu". Zicev. 5 Mayıs 2014 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 4 Mayıs 2014.

[:2-12] ^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Carrasco X, Castillo S, Aravena T, et al. Williams syndrome: pediatric, neurologic, and cognitive development. Pediatric Neurology, 32(3):166-172, 2005

[13] Committee on Genetics. American Academy of Pediatrics: Health care supervision for children with Williams syndrome. Pediatrics, 107:1192–1204, 2001

[:3-14] ^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Pober BR, Morris CA. Diagnosis and management of medical problems in adults with Williams-Beuren syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 145C(3):280-290, 2007

[15] Axelsson S, Bjornland T, Kjaer I, et al. Dental characteristics in Williams syndrome: a clinical and radiographic evaluation. Acta Odontologica Scandinavica, 61:129–136, 2003

[16] Wessel A, Pankau R, Kececioglu D, et al. Three decades of follow-up of aortic and pulmonary vascular lesions in the Williams-Beuren syndrome. American Journal of Medical Genetics, 52: 297-301, 1994

Sınıflandırma	D ICD-10: Q [1] ICD-9-CM: 758.9 OMIM: 194050 MeSH: D018980
Dış kaynaklar	MedlinePlus: 001116 eMedicine: ped/2439